庞贝病是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD患儿病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭。
酶替代治疗(ERT)是目前已经证明的针对庞贝病的有效治疗方法。国外临床研究显示，6月龄前开始ERT可延长IOPD患儿寿命，但缺乏中国患儿酶替代治疗(ERT)的数据。
由上海市儿童罕见病临床研究中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，青岛大学附属妇女儿童医院、深圳市儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院共同开展的这项研究自2018年启动。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授4日接受采访时表示：“该项前瞻性、多中心临床研究，填补了中国大陆关于ERT治疗IOPD的有效性及安全性的正式数据的空白。此项研究数据的发表，将有助于提升临床医生对于中国IOPD患儿ERT治疗的认知，积累本土ERT治疗的经验，对于临床IOPD治疗中可能遇到的问题提供了实际的参考依据。”(完)
